L’hémochromatose : un excès de fer dans le sang à dépister tôt

Fatigue persistante, douleurs ostéo-articulaires, teint bleuâtre… Si c’était une hémochromatose ? La 7e Journée nationale de sensibilisation à cette maladie se tient le 12 juin à l'initiative de l’association France Hémochromatose. L’occasion de mieux connaître cette pathologie génétique, aussi répandue que la mucoviscidose mais encore méconnue.

"Chaque jour, en mangeant, nous absorbons environ 20 mg de fer mais le corps n’en retient que 1 mg. Chez une personne atteinte d’hémochromatose, il en retient 2 à 5 mg. Ainsi, autour de 50 ans, elle peut avoir jusqu'à 50 grammes de fer dans le sang, une surcharge qui retentit sur son état de santé." Telle est la définition que le Pr Henri Michel, président de l’association France Hémochromatose, donne de cette maladie, due à une anomalie génétique sur le chromosome 6.

L'hémochromatose touche un Français sur 300, soit autant que la mucoviscidose. Pourtant, elle demeure méconnue. On la découvre souvent lors de l'apparition de complications graves : diabète, cirrhose du foie, destructions articulaires, cardiomyopathie… A ce stade, la surcharge en fer a déjà provoqué de graves lésions.

Or, plus l’hémochromatose est découverte tôt, moins les séquelles sont importantes. "Si elle est diagnostiquée à 25 ou 30 ans, le corps n’a que 6 grammes de fer en trop. Une fois le fer évacué, on peut vivre normalement. Mais dans 90% des cas, on ne la découvre que vers 50 ou 60 ans, trop tard pour traiter tous les dommages que cet excès a provoqués", déplore le Pr Michel.

Premiers symptômes insidieux

Cette maladie est d’autant plus difficile à diagnostiquer que les premiers symptômes, comme des troubles de l’attention ou de la libido, passent inaperçus. Les signes les plus caractéristiques apparaissent tardivement : fatigue récurrente, douleurs ostéo-articulaires et digestives, ostéoporose, teint bleuâtre, enzymes du foie élevées.

"A 44 ans, j’étais continuellement épuisée, j’avais mal au ventre et aux articulations, je respirais mal. Mon père était mort d’hémochromatose mais je pensais que les femmes ne la contractaient pas", raconte Michèle, 54 ans, cadre médico-social à la retraite. "Un article lu dans un journal local m’a détrompée. J’ai fait une analyse de sang au laboratoire de l’hôpital où je travaillais : c’est ainsi que le diagnostic a été posé."

Parfois, l’hémochromatose est découverte à l'occasion d’analyses demandées pour d’autres raisons. "J’avais 36 ans, j’étais très fatigué et j’avais consulté une dermatologue pour une éruption cutanée. C’est elle qui m’a dit que j’avais sans doute un problème au foie. De fait, mes enzymes étaient très élevées. Mon médecin traitant ne connaissait pas l’hémochromatose, il penchait pour un antécédent d’hépatite et n’osait pas parler d’un cancer", raconte Marc, 60 ans. "Quand le diagnostic d'hémochromatose a été posé, j’ai été soulagé : je n’allais plus passer pour un dépressif ou un alcoolique !"

Des saignées hebdomadaires

Le diagnostic repose d'abord sur le dosage de la ferritine dans le sang. Cette protéine de stockage du fer permet d’en réguler l’absorption par les intestins. "Au-delà de 200 µg/l chez une femme et 300 µg/l chez un homme, il faut rechercher une hémochromatose", indique le Pr Michel. On dose alors la transferritine, une protéine qui transporte le fer via le côlon : en cas d’hémochromatose, les valeurs sont inférieures à 2 g/l. "Enfin, il faut rechercher la mutation des deux gènes responsables de cette maladie pour confirmer le diagnostic."

Pour évacuer le fer en excès, le seul traitement disponible "consiste à effectuer des saignées hebdomadaires de 300 à 600 ml, en fonction de la corpulence du patient et de l’importance de l’hémochromatose", indique le Pr Michel. "Cela représente une à deux des poches de sang qui, sous certaines conditions strictes, peuvent être utilisées ensuite pour les dons de sang." Il faut ainsi 24 séances, réparties sur environ 6 mois, pour évacuer 6 grammes de fer.

Par la suite, les patients se régulent eux-mêmes. Ils s’astreignent aussi à une stricte hygiène de vie. "Pour préserver mon foie et éviter les risques de diabète, je bois très peu d’alcool et je mange équilibré", raconte Marc. "Je fais des échographies abdominales tous les six mois pour vérifier l’absence de lésions", ajoute Michèle. "Je sais que mon taux de fer est trop élevé quand je recommence à avoir mal au ventre. Après avoir vérifié, je fais une saignée. C’est simple, efficace et moins dur qu’il n’y paraît."

Alexandra Capuano